結節性硬化症
結節性硬化症（けっせつせいこうかしょう、別名：プリングル病、英名：tuberous sclerosisまたはBourneville-Pringle、略称：TS, TSC）とは、母斑症（神経皮膚症候群）のひとつである。常染色体優性遺伝をする遺伝性疾患であり、葉状白斑、てんかん、精神発達遅滞の3つの症状が特徴（3主徴）である。日本では、難治性疾患克服研究事業の対象となっている。
症状
- 皮膚病変
- 顔面の血管線維腫、皮膚の白斑、結合組織母斑、爪囲線維腫
- 内臓病変
- てんかん、網膜腫瘍、心臓の横紋筋腫、腎の混合腫瘍、肺リンパ管筋腫症
検査
- 頭部CT・MRI
- 脳室壁・大脳に異常信号が認められる。
治療
根本的な治療法は存在しない。主な症状への対処療法、開発中の薬剤等に関する情報は下記参照。
- 点頭てんかん: ACTH療法、ビガバトリン（商品名サブリール（日本国内未承認））
- 良性腎腫瘍（AML）、良性脳腫瘍（SEGA）: 外科的切除、エベロリムス（商品名アフェニトール（日本国内未承認））[1]
- 顔面血管線維腫、腫瘍: 外科的切除、Nd:YAGレーザーの照射、炭酸ガスレーザーの照射、ラパマイシン（治験段階）[2]
- リンパ脈管筋腫症（LAM）: シロリムス（治験段階）
肺リンパ管筋腫症との関連
肺リンパ管筋腫症（LAM：過誤腫性肺脈管筋腫症）は若年女性にみられるまれな疾患である。病理学的には結節性硬化症の肺病変と区別することができず、LAMを肺限局型の結節性硬化症と捉える者もいる。CTではびまん性の嚢胞の形成があり、病理学的には肺胞の破壊と、平滑筋の増生が認められる。閉塞性換気障害をおこし、気胸の原因にもなる。進行例では肺移植が必要となる。
出典
- ^ http://medical.nikkeibp.co.jp/leaf/all/gakkai/sp/esmo2011/201109/521699.html&cnavi=1 結節性硬化症に伴う上衣下巨細胞性星細胞腫に対するエベロリムス投与は有効【EMCC2011】]（日経メディカル別冊編集2011年9月26日）2011年11月8日閲覧
- ^ 神経皮膚症候群に関する調査研究・結節性硬化症の顔面血管線維腫に対するラパマイシン軟膏外用療法に関する研究（片山一朗、金田眞理、田中まり(大阪大大学院医学系研究科)）2011年11月8日閲覧]