ポルフォビリノーゲンデアミナーゼ

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ポルフォビリノーゲンデアミナーゼ
識別記号
記号英語版 HMBS; PBG-D; PBGD; UPS
その他ID OMIM英語版609806 MGI英語版96112 HomoloGene英語版158 GeneCards: HMBS Gene
EC番号 2.5.1.61
RNA発現パターン
PBB GE HMBS 203040 s at tn.png
PBB GE HMBS 213344 s at tn.png
PBB GE HMBS 212524 x at tn.png
その他参照発現データ
オルソログ
ヒト マウス
Entrez英語版 3145 15288
Ensembl英語版 ENSG00000149397 n/a
UniProt英語版 P08397 n/a
RefSeq (mRNA) NM_000190 NM_013551
RefSeq (protein) NP_000181 NP_038579
Location (UCSC) Chr 11:
118.46 - 118.47 Mb
n/a
PubMed search [1] [2]

ポルフォビリノーゲンデアミナーゼ(Porphobilinogen deaminase)(ヒドロキシメチルビランシンターゼやウロポルフィリノーゲンIシンターゼとしても知られている。)は、ポルフォビリノーゲンからヒドロキシメチルビランを合成するポルフィリン合成の第3段階で働く酵素である。この酵素は、唯一の二ピロールメタン補助因子である。この酵素の活動欠損は、急性間欠性ポルフィリン症を引き起こす。

この遺伝子は、ヒドロキシメチルビランシンターゼの一群を記述している。記述されたタンパク質は、ヘム合成回路の3段階目の酵素であり、4つのポルフォビリノーゲン縮合してを直線状のヒドロキシメチルビランを生成する作用を行う。この遺伝子の変異は、常染色体優性疾患である急性間欠性ポルフィリン症を引き起こす[1]

 4 Porphobilinogen + H2O ⇒Hydroxymethylbilan + 4 NH3
  ポルフォビリノーゲン        ヒドロキシメチルビラン
ヘム合成は、細胞質やミトコンドリア内(黄色部分)で反応が起こる。

脚注[編集]

  1. ^ Entrez Gene: HMBS hydroxymethylbilane synthase”. 2010年7月7日閲覧。

出典[編集]

http://en.wikipedia.org/wiki/Porphobilinogen_deaminase

関連事項[編集]