グルタリルCoAデヒドロゲナーゼ
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| グルタリルCoAデヒドロゲナーゼ | |
|---|---|
| 基本データ | |
| 略号 | GCDH |
| Entrez | 2639 |
| HUGO | 4189 |
| OMIM | 608801 |
| RefSeq | NM_013976 |
| UniProt | Q92947 |
| 他のデータ | |
| EC番号 | 1.3.99.7 |
| 遺伝子座 | Chr. 19 p13.2 |
グルタリルCoAデヒドロゲナーゼ(glutaryl-Coenzyme A dehydrogenase)は、グルタリルCoAをクロトニルCoAに変換する酵素である。脂肪酸代謝、リシン分解、トリプトファン代謝に関与する酵素で補因子としてFADを用いる。
病理学 [編集]
この酵素の異常により、神経学的疾患であるグルタル酸尿症タイプI（Glutaric aciduria type 1）を発症する[1]。
脚注 [編集]
- ^ The Effect of a Glu370Asp Mutation in Glutaryl-CoA Dehydrogenase on Proton Transfer to the Dienolate Intermediate
