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マッカードル病

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』
マッカードル病
概要
診療科 内分泌学
分類および外部参照情報
ICD-10 E74.0
ICD-9-CM 271.0
OMIM 232600
DiseasesDB 5307
eMedicine med/911
MeSH D006012

マッカードル病(マッカードルびょう、McArdle's disease)は、糖原病の1つ(V型)であり、グリコーゲンホスホリラーゼの欠損によりグリコーゲン代謝によるグルコース産生ができない病態である[1]。糖原病の中ではポンペ病(II型)、コーリー病(III型)と並び患者数が多い[2]

概要

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グリコーゲンの分解は、ATPの生産、グルコース合成による血糖値の維持が目的である[1]。グリコーゲンはグリコーゲンホスホリラーゼにより、加リン酸分解されてグルコース-1-リン酸になり、グルコース-1-リン酸はホスホグルコムターゼにより官能基が置換されグルコース-6-リン酸となり解糖系に入る、もしくは解糖によりATPが生産される[1]。マッカードル病はグリコーゲンホスホリラーゼの欠損によりグリコーゲンの分解ができない病態である[1]。激しい運動時に解糖ができないため、筋肉中のATPが不足し、痙攣が起こる。

治療

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グリコーゲンホスホリラーゼをつくる遺伝子が欠損しているため、現在治療法は確立されていないが、解糖が起こるような激しい運動を避けることが必要となる[1][2]

脚注

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  1. ^ a b c d e 「ヴォート 基礎生化学」 東京化学同人社発行 ISBN 978-4807907120
  2. ^ a b 筋型糖原病 疾患概要 研究奨励分野 平成22年度”. 難病情報センター. 2010年11月27日時点のオリジナルよりアーカイブ。2020年6月16日閲覧。

関連項目

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