1000人ゲノムプロジェクト

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1000人ゲノムプロジェクト2008年1月に始まった国際研究協力の一つで、ヒト遺伝的多様性に関する、現時点で最も詳細なカタログを確立するためのゲノムプロジェクトである。

これまで以上に高速かつ廉価な新開発技術(次世代シーケンシング)を用いて、科学者たちは3年以内に、異なる民族グループから少なくとも1000人分の匿名ゲノムの配列決定を行うことを目指している。

プロジェクトは学際的な研究チームで構成されており、世界中の研究機関が参加している。それぞれのチームが大量の配列データセットと詳細ヒトゲノムマップ作成に寄与している。それらのデータは、公共のデータベースを介して、一般市民が自由にアクセスできるようになる。[1]

2010年、試験段階が終了し、その詳細はNatureに掲載された。[2] 2012年10月、1092人のゲノムシーケンシングがNatureで発表された。[3]

全てのヒト遺伝的変異について概要を提供することにより、医学のみならず、生物学分野においても有用な知見を得られると考えられる。特に、遺伝学薬理学生化学バイオインフォマティクス、各分野の発展に寄与するだろう。

脚注[編集]

  1. ^ 国際コンソーシアムが「1000ゲノムプロジェクト」の概要を発表(英国) PDFファイル(日本語)
  2. ^ Durbin, R. M.; Abecasis, G. R.; Altshuler, R. M.; Auton, G. A. R.; Brooks, D. R.; Durbin, A.; Gibbs, A. G.; Hurles, F. S.; McVean, F. M.; Donnelly, P.; Egholm, M.; Flicek, P.; Gabriel, S. B.; Gibbs, R. A.; Knoppers, B. M.; Lander, E. S.; Lehrach, H.; Mardis, E. R.; McVean, G. A.; Nickerson, D. A.; Peltonen, L.; Schafer, A. J.; Sherry, S. T.; Wang, J.; Wilson, R. K.; Gibbs, R. A.; Deiros, D.; Metzker, M.; Muzny, D.; Reid, J. (2010). "A map of human genome variation from population-scale sequencing". Nature 467 (7319): 1061–1073. doi:10.1038/nature09534. PMC 3042601. PMID 20981092. 
  3. ^ McVean, G. A.; Abecasis, D. M.; Auton, R. M.; Brooks, G. A. R.; Depristo, D. R.; Durbin, A.; Handsaker, A. G.; Kang, P.; Marth, E. E.; McVean, P.; Gabriel, S. B.; Gibbs, R. A.; Green, E. D.; Hurles, M. E.; Knoppers, B. M.; Korbel, J. O.; Lander, E. S.; Lee, C.; Lehrach, H.; Mardis, E. R.; Marth, G. T.; McVean, G. A.; Nickerson, D. A.; Schmidt, J. P.; Sherry, S. T.; Wang, J.; Wilson, R. K.; Gibbs (Principal Investigator), R. A.; Dinh, H.; Kovar, C. (2012). "An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes". Nature 491 (7422): 56–65. doi:10.1038/nature11632. PMC 3498066. PMID 23128226. 

参照[編集]