欠失

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染色体の欠失

欠失(けっしつ 英語でDeletion)とは、染色体または、DNAの塩基配列の一部が失われること。多くの遺伝病の原因の一つであり、また、原癌遺伝子癌抑制遺伝子に起きれば、異常たんぱくが多量に産生され、癌となる。欠失部分のため、減数分裂において、完全に対合することが出来なく、はみ出したループをつくり、対合する。

欠失の種類[編集]

染色体欠失 
(chromosomal deletion) 顕微鏡で観察できる染色体の欠失。染色体異常を参照
遺伝子欠失 
(gene deletion) 顕微鏡などでは検出できない程度の欠失。
ヌクレオチド欠失 
(nucleotide deletion) ヌクレオチド一つが欠失し、フレームシフト突然変異を誘発する。
末端欠失 
(terminal deletion) 染色体の末端の欠失。
間質性欠失 
(interstitial deletion) 染色体の末端に関係ない欠失。
点欠失 
(point deletion) 非常に小さな欠失。

関連する疾病[編集]

Wolf-Hirschhorn症候群
ネコなき症候群
アンジェルアン症候群
プラダー・ウィリー症候群 (PWS)
ミラー・ディッカー症候群
Smith-Magenis 症候群
22q11.2欠失症候群

関連項目[編集]