セントラルコア病

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セントラルコア病
Cell sample of muscle tissue with central core disease (stained for contrast).jpg
典型的なセントラルコア病の病理組織学的所見: 大腿直筋の横断切片をNADH-TR染色したもの。Marked predominance of dark staining[訳語疑問点]、線維の大部分を犯す core を含んだ high oxidative type 1 線維。通常、core は目立ち、中心に位置する (矢印で示している) が、時に複数だったり、偏心的である。
分類および外部参照情報
診療科・
学術分野
神経学
ICD-10 G71.2
ICD-9-CM 359.0
OMIM 117000
eMedicine neuro/76
MeSH D020512
GeneReviews

セントラルコア病 (せんとらるこあびょう、英: central core disease, CCD, central core myopathy) とは、常染色体優性先天性ミオパチーの一つである[1]1956年に Shy と Magee によって最初に報告された[2][3]。顕微鏡下での筋原線維の出現によって特徴付けられる[4]

脚注[編集]

  1. ^ Robinson, Rl; Brooks, C; Brown, Sl; Ellis, Fr; Halsall, Pj; Quinnell, Rj; Shaw, Ma; Hopkins, Pm (2002年8月). “RYR1 mutations causing central core disease are associated with more severe malignant hyperthermia in vitro contracture test phenotypes”. Human Mutation 20 (2): 88–97. doi:10.1002/humu.10098. PMID 12124989. 
  2. ^ Quinlivan RM; Muller CR; Davis M et al. (2003年). “Central core disease: clinical, pathological, and genetic features”. Arch. Dis. Child. 88 (12): 1051–5. doi:10.1136/adc.88.12.1051. PMC 1719384. PMID 14670767. http://adc.bmj.com/cgi/content/full/88/12/1051. 
  3. ^ “A new congenital non-progressive myopathy”. Brain 79 (4): 610–21. (1956年). doi:10.1093/brain/79.4.610. PMID 13396066. 
  4. ^ "central core disease" - ドーランド医学辞典