母斑症

母斑とは何かという定義に関しては様々な書物によってばらつきがある。ほくろのことであると簡単に定義するものもあれば、ポートワイン母斑といった血管腫まで母斑と書くものもいる。ここでは母斑を皮膚の奇形と定義する。そして皮膚以外にも奇形が生じる場合を母斑症とする。

母斑症の分類

• 神経線維線種症（NF-1）

常染色体優性遺伝の疾患である。聴神経鞘腫や皮膚の神経線維腫、カフェオレ斑が特徴的である。その他、側わん症や虹彩小結節などがみられることがある。脳内石灰化や痙攣発作は少ない。

• 結節性硬化症

常染色体優性遺伝の疾患である。脳室内の石灰化、顔面の血管線維腫、葉状白斑が特徴的である。その他、爪囲繊維腫もみられる。痙攣発作が多く、特にWEST症候群の合併が起こることもある。

• スタージ・ウェーバー症候群

遺伝性をまったく持たない母斑症である。三叉神経領域の片側性血管腫、大脳軟膜の石灰化、顔面の紅斑（血管腫）と同側の緑内障などが特徴的である。

その他、ポイツ・ジェーガーズ症候群などを母斑症に含める場合もある。

母斑の分類

• 表皮母斑
• 脂腺母斑
• 母斑細胞母斑
• 太田母斑
• 蒙古斑
• ポートワイン母斑
• イチゴ状血管腫

関連項目

• 皮膚科学
• 良性腫瘍
• 悪性腫瘍
• 奇形
• 腫瘍