受容体相互作用タンパク質キナーゼ1

RIPK1
PDBに登録されている構造
PDB	オルソログ検索: RCSB PDBe PDBj
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	4ITH, 4ITI, 4ITJ, 4NEU, 5HX6
識別子
記号	RIPK1, RIP, RIP1, RIP-1, receptor interacting serine/threonine kinase 1, IMD57, AIEFL
外部ID	OMIM: 603453 MGI: 108212 HomoloGene: 2820 GeneCards: RIPK1
遺伝子の位置 (ヒト)
染色体	6番染色体 (ヒト)
終点	3,115,187 bp
遺伝子の位置 (マウス)
染色体	13番染色体 (マウス)
終点	34,221,130 bp
RNA発現パターン
	さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	• トランスフェラーゼ活性; • protein kinase activity; • ヌクレオチド結合; • death domain binding; • キナーゼ活性; • protein serine/threonine kinase activity; • 血漿タンパク結合; • identical protein binding; • ATP binding; • ubiquitin protein ligase binding; • シグナルトランスデューサー活性; • protein-containing complex binding; • death receptor binding; • JUN kinase kinase kinase activity;
細胞の構成要素	• 膜; • receptor complex; • 細胞膜; • ミトコンドリア; • 細胞死誘導シグナル伝達複合体; • 脂質ラフト; • 細胞質; • 細胞質基質; • endosome membrane; • ripoptosome; • 高分子複合体;
生物学的プロセス	• T cell apoptotic process; • positive regulation of protein phosphorylation; • amyloid fibril formation; • positive regulation of cell death; • リン酸化; • regulation of ATP:ADP antiporter activity; • peptidyl-serine autophosphorylation; • regulation of tumor necrosis factor-mediated signaling pathway; • positive regulation of macrophage differentiation; • cellular response to tumor necrosis factor; • cellular response to growth factor stimulus; • negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway; • positive regulation of programmed cell death; • tumor necrosis factor-mediated signaling pathway; • positive regulation of JNK cascade; • regulation of reactive oxygen species metabolic process; • negative regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling; • TRIF-dependent toll-like receptor signaling pathway; • response to tumor necrosis factor; • positive regulation of necroptotic process; • タンパク質リン酸化; • positive regulation of reactive oxygen species metabolic process; • death-inducing signaling complex assembly; • positive regulation of NF-kappaB transcription factor activity; • necroptotic signaling pathway; • positive regulation of interleukin-8 production; • positive regulation of tumor necrosis factor production; • positive regulation of apoptotic process; • positive regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling; • positive regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway; • 自己リン酸化; • regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors; • ネクロトーシス（またはネクロプトーシス）; • positive regulation of phosphorylation; • negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand; • I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling; • activation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process; • protein homooligomerization; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • ripoptosome assembly; • シグナル伝達; • positive regulation of MAPK cascade; • positive regulation of hydrogen peroxide-induced cell death; • apoptotic signaling pathway; • アポトーシス; • プログラム細胞死; • extrinsic apoptotic signaling pathway; • positive regulation of necrotic cell death; • negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors; • protein deubiquitination; • ripoptosome assembly involved in necroptotic process; • MyD88-independent toll-like receptor signaling pathway; • toll-like receptor 3 signaling pathway; • viral process; • protein heterooligomerization; • MAPK cascade; • negative regulation of cardiac muscle cell proliferation; • cellular response to hydrogen peroxide; • programmed necrotic cell death; • positive regulation of tumor necrosis factor-mediated signaling pathway; • positive regulation of production of miRNAs involved in gene silencing by miRNA; • negative regulation of G1/S transition of mitotic cell cycle;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	8737
	19766
	ENSG00000137275
	ENSMUSG00000021408
	Q13546
	Q60855
NM_003804; NM_001317061; NM_001354930; NM_001354931; NM_001354932;
	NM_001354933; NM_001354934
	NM_009068; NM_001359997
NP_001303990; NP_003795; NP_001341859; NP_001341860; NP_001341861;
	NP_001341862; NP_001341863
	NP_033094; NP_001346926
	ウィキデータ
閲覧/編集ヒト	閲覧/編集マウス

受容体相互作用タンパク質キナーゼ1、または受容体相互作用セリン/スレオニン-プロテインキナーゼ1（RIPK1）は、細胞の生存と死の両方に関連するさまざまな細胞経路で機能する。炎症の重要なメディエータである。細胞死に関しては、アポトーシスとネクロトーシスに関与する。ヒトでは、6番染色体上にあるRIPK1遺伝子によってコードされる酵素。

自己炎症性疾患[編集]

再発性の発熱とリンパ節腫脹を特徴とする自己炎症性疾患は、この遺伝子の突然変異と関連する^[5]。

分割抵抗性 RIPK1 誘発性自己炎症症候群（CRIA症候群）は、受容体相互作用セリン/スレオニン-プロテインキナーゼ1遺伝子の特定の変異によって引き起こされる障害。症状には、「発熱、リンパ節の腫れ、腹痛、胃腸の問題、頭痛、場合によっては脾臓と肝臓の異常な肥大」などがある。

出典[編集]

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000137275 - Ensembl, May 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021408 - Ensembl, May 2017
^ Human PubMed Reference:
^ Mouse PubMed Reference:
^ “受容体相互作用セリン/スレオニン-プロテインキナーゼ1の切断不可能な変異体によって引き起こされる優勢な自己炎症性疾患”. Nature 577 (7788): 109–114. (December 2019). doi:10.1038/s41586-019-1830-y. PMID 31827280.

外部リンク[編集]

治療標的としての受容体相互作用プロテインキナーゼ1（RIPK1）

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000137275 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021408 - Ensembl, May 2017

[3] Human PubMed Reference:

[4] Mouse PubMed Reference:

[pmid31827280-5] “受容体相互作用セリン/スレオニン-プロテインキナーゼ1の切断不可能な変異体によって引き起こされる優勢な自己炎症性疾患”. Nature 577 (7788): 109–114. (December 2019). doi:10.1038/s41586-019-1830-y. PMID 31827280.

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