母斑症

母斑症（ぼはんしょう）とは、母斑性病変が皮膚をはじめとして複数の器官に生じ、まとまった１つの病像を呈する疾患群である。常染色体優性遺伝が多いのが特徴。

母斑の定義

母斑：内部リンク参照のこと。

母斑症の分類

• 神経線維線種症（NF-1）

常染色体優性遺伝の疾患である。聴神経鞘腫や皮膚の神経線維腫、カフェオレ斑が特徴的である。その他、側わん症や虹彩小結節などがみられることがある。脳内石灰化や痙攣発作は少ない。

• 結節性硬化症

常染色体優性遺伝の疾患である。脳室内の石灰化、顔面の血管線維腫、葉状白斑が特徴的である。その他、爪囲繊維腫もみられる。痙攣発作が多く、特にWEST症候群の合併が起こることもある。

• スタージ・ウェーバー症候群

遺伝性をまったく持たない母斑症である。三叉神経領域の片側性血管腫、大脳軟膜の石灰化、顔面の紅斑（血管腫）と同側の緑内障などが特徴的である。

その他、ポイツ・ジェーガーズ症候群などを母斑症に含める場合もある。

関連項目

• 皮膚科学：代表的疾患・検査が列記されている。リンクが網羅されている。
• 小児科学
• 良性腫瘍
• 遺伝病
• 奇形
• 腫瘍