YY1

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YY1
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1UBD, 1ZNM, 4C5I

識別子
記号YY1, DELTA, INO80S, NF-E1, UCRBP, YIN-YANG-1, YY1 transcription factor, GADEVS
外部IDOMIM: 600013 MGI: 99150 HomoloGene: 2556 GeneCards: YY1
遺伝子の位置 (ヒト)
14番染色体 (ヒト)
染色体14番染色体 (ヒト)[1]
14番染色体 (ヒト)
YY1遺伝子の位置
YY1遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点100,238,298 bp[1]
終点100,282,788 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス)
12番染色体 (マウス)
染色体12番染色体 (マウス)[2]
12番染色体 (マウス)
YY1遺伝子の位置
YY1遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点108,758,899 bp[2]
終点108,786,074 bp[2]
RNA発現パターン


さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能 DNA結合
transcription corepressor activity
transcription coactivator activity
zinc ion binding
金属イオン結合
血漿タンパク結合
four-way junction DNA binding
cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
RNA結合
核酸結合
SMAD binding
RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific
DNA-binding transcription factor activity
sequence-specific DNA binding
DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
ヒストンデアセチラーゼ結合
細胞の構成要素 INO80サブファミリー
核マトリックス
細胞核
核質
transcription regulator complex
細胞質
PcG protein complex
生物学的プロセス 細胞分化
DNA recombination
regulation of transcription, DNA-templated
regulation of transcription by RNA polymerase II
cellular response to UV
遺伝子発現の負の調節
transcription, DNA-templated
cellular response to DNA damage stimulus
double-strand break repair via homologous recombination
精子形成
DNA修復
protein deubiquitination
negative regulation of interferon-beta production
negative regulation of transcription by RNA polymerase II
RNA localization
anterior/posterior pattern specification
response to UV-C
positive regulation of gene expression
response to prostaglandin F
positive regulation of transcription by RNA polymerase II
camera-type eye morphogenesis
染色体構成
cellular response to interleukin-1
negative regulation of pri-miRNA transcription by RNA polymerase II
negative regulation of cell growth involved in cardiac muscle cell development
出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
ヒトマウス
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq
(mRNA)

NM_003403

NM_009537

RefSeq
(タンパク質)

NP_003394

NP_033563

場所
(UCSC)
Chr 14: 100.24 – 100.28 MbChr 14: 108.76 – 108.79 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト閲覧/編集 マウス

YY1(Yin Yang 1)[5]は、ヒトではYY1遺伝子にコードされる転写因子である[6][7]

機能[編集]

YY1は生体内に遍在的に分布している転写因子であり、GLI-Kruppel型のジンクフィンガータンパク質に属する。このタンパク質は多様なプロモーターの抑制と活性化に関与している。YYは「陰陽」を意味している。YY1はプロモーターの活性化または抑制のためにヒストンデアセチラーゼヒストンアセチルトランスフェラーゼをリクルートしている可能性があり、ヒストン修飾における機能が示唆されている[8]。YY1は二量体を形成してDNA相互作用を促進し、エンハンサー-プロモーター間のクロマチンループの形成を促進する。YY1の調節異常によってエンハンサー-プロモーター間のループ形成が損なわれ、遺伝子発現が損なわれる[9][10]

臨床的意義[編集]

YY1遺伝子のヘテロ接合型欠失ミスセンス変異ナンセンス変異は、常染色体優性型の神経発達障害であるGabriele-de Vries症候群(GADEVS)を引き起こす[11][12]。この疾患は、知的障害、顔面形態異常、摂食障害、子宮内発育遅延、さまざまな認知機能障害、行動障害、その他の先天性奇形を特徴とする。また、臨床医と患者の家族との間で臨床情報を収集・共有するためのウェブサイトが利用可能である[13]

相互作用[編集]

YY1は次に挙げる因子と相互作用することが示されている。

出典[編集]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000100811 - Ensembl, May 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021264 - Ensembl, May 2017
  3. ^ Human PubMed Reference:
  4. ^ Mouse PubMed Reference:
  5. ^ “Oncogenic potential of yin yang 1 mediated through control of imprinted genes”. Critical Reviews in Oncogenesis 16 (3–4): 199–209. (2011). doi:10.1615/critrevoncog.v16.i3-4.40. PMC 3392609. PMID 22248054. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3392609/. 
  6. ^ “Transcriptional repression by YY1, a human GLI-Krüppel-related protein, and relief of repression by adenovirus E1A protein”. Cell 67 (2): 377–88. (Oct 1991). doi:10.1016/0092-8674(91)90189-6. PMID 1655281. 
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  8. ^ Entrez Gene: YY1 YY1 transcription factor”. 2021年10月15日閲覧。
  9. ^ “YY1 Is a Structural Regulator of Enhancer-Promoter Loops”. Cell 171 (7): 1573–1588.e28. (December 2017). doi:10.1016/j.cell.2017.11.008. PMC 5785279. PMID 29224777. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5785279/. 
  10. ^ “YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction”. American Journal of Human Genetics 100 (6): 907–925. (June 2017). doi:10.1016/j.ajhg.2017.05.006. PMC 5473733. PMID 28575647. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5473733/. 
  11. ^ OMIM:GABRIELE-DE VRIES SYNDROME”. 2021年10月15日閲覧。
  12. ^ Nabais Sá, M. J.; Gabriele, M.; Testa, G.; de Vries BBA; Adam, M. P.; Ardinger, H. H.; Pagon, R. A.; Wallace, S. E. et al. (1993). Gabriele-de Vries Syndrome. PMID 31145572. 
  13. ^ YY1 - Collect information about clinic management and research projects” (英語). YY1. 2021年10月15日閲覧。
  14. ^ “ATF6 as a transcription activator of the endoplasmic reticulum stress element: thapsigargin stress-induced changes and synergistic interactions with NF-Y and YY1”. Molecular and Cellular Biology 20 (14): 5096–106. (Jul 2000). doi:10.1128/mcb.20.14.5096-5106.2000. PMC 85959. PMID 10866666. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC85959/. 
  15. ^ a b c “Regulation of transcription factor YY1 by acetylation and deacetylation”. Molecular and Cellular Biology 21 (17): 5979–91. (Sep 2001). doi:10.1128/mcb.21.17.5979-5991.2001. PMC 87316. PMID 11486036. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC87316/. 
  16. ^ “Relief of YY1 transcriptional repression by adenovirus E1A is mediated by E1A-associated protein p300”. Genes & Development 9 (10): 1188–98. (May 1995). doi:10.1101/gad.9.10.1188. PMID 7758944. 
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  21. ^ “Association of transcription factor YY1 with the high molecular weight Notch complex suppresses the transactivation activity of Notch”. The Journal of Biological Chemistry 278 (43): 41963–9. (Oct 2003). doi:10.1074/jbc.M304353200. PMID 12913000. 
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  23. ^ “Modulation of YY1 activity by SAP30”. Biochemical and Biophysical Research Communications 306 (1): 267–75. (Jun 2003). doi:10.1016/s0006-291x(03)00966-5. PMID 12788099. 
  24. ^ “Competitive binding between Seryl-tRNA synthetase/YY1 complex and NFKB1 at the distal segment results in differential regulation of human vegfa promoter activity during angiogenesis”. Nucleic Acids Research 45 (5): 2423–2437. (Nov 2017). doi:10.1093/nar/gkw1187. PMC 5389716. PMID 27913726. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5389716/. 

関連文献[編集]

外部リンク[編集]