ミスセンス突然変異

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ミスセンス突然変異(みすせんすとつぜんへんい)とはコドン内の塩基の置換によって異なったアミノ酸残基が合成中のポリペプチド鎖に入り、異常蛋白質が産生されること。点突然変異の一種である。

鎌状赤血球貧血症がその例である。

正常型
DNA 3'-TGA GGA CTC CTC-5'
mRNA ACU CCU GAG GAG
アミノ酸 Thr Pro Glu Glu
変異(鎌状赤血球貧血症)
DNA 3'-TGA GGA CAC CTC-5'
mRNA ACU CCU GUG GAG
アミノ酸 Thr Pro Val Glu

関連項目