自閉スペクトラム症

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Autism spectrum
Autism Awareness Ribbon.png
パズルリボンはASDのシンボルとして用いられる
分類および外部参照情報
診療科 精神医学
ICD-9-CM 299.00
MedlinePlus 001526
MeSH D000067877
GeneReviews

自閉スペクトラム症(じへいしょうスペクトラム、英語Autism Spectrum Disorder, 略称ASD)とは、精神障害の診断と統計マニュアル第5版(DSM-5)における、様々な神経発達症Neurodevelopmental disorder)の分類である[1]自閉スペクトラム(Autism spectrum)[1]自閉症連続体(じへいしょうれんぞくたい)、自閉症スペクトルなどともいう。

DSM-5では、ASDの診断基準が以下と定められている[1]。典型的には生後2年以内に明らかになる[1]

  1. 社会的コミュニケーションの障害
  2. 限定された興味

この診断基準を満たす子供のうち、30%は知的障害も呈している[1]

DSM-5では、かつてのDSM-IV-TRにおける自閉性障害Autism)、アスペルガー症候群Asperger Syndrome)、特定不能の広汎性発達障害(PDD-NOS)、小児期崩壊性障害(CDD)などの各疾患は、ASDを用いて再定義された[2]。そのため、ICD-10で用いられている広汎性発達障害(PDD)などの分類体系などとは一致しない[1]

有病率は0.65〜1%とされる[1][3]。性差は男児において女児よりも4倍とされる[1]。またASD児童のうち45〜60%は知的障害を、11〜39%はてんかんを併発している[1][3]

原因については不明であるが、親の子育て能力は関係しないと判明している[1]。ASDは他の神経発達症と同様、一般的には治療法は存在せず、一生続く障害であり、慢性疾患としての管理が必要となる[4][1][3]。治療のゴールは、中核症状および関連症状を最小化し、さらに患者のQOLを最大化し患者家族のストレスを軽減することに置かれる[3]

症状[編集]

中核症状と、周辺症状に分かれる。

  • 社会的コミュニケーションや対人的相互反応における持続的な欠陥[1]
  • 限定された、反復的行動、興味、または活動の様式[1]
  • 関連する身体所見[1]。耳の奇形、皮膚紋理など。

ASD児童は限定的な行動に特別な興味を持ち、変化に抵抗し、仲間に合わせて社会的状況に反応しない[1]。日常的な習慣を邪魔されると強い不安を感じる[1]

周辺症状[編集]

  • てんかん[1]。ASDの4-32%はある時点で大発作を起こす[1]
  • 言語の発達や使用の障害[1]。ASDの約50%は、有効な会話能力が発達しない[1]。一方で、ハイパーレクシア(過読症)なども見られる[1]
  • 知的障害[1]。ASDの子供の約30%は知的障害に該当し、うち30%は軽度中度の知的障害、45-50%は重度以上の知的障害である[1]
  • 易刺激性[1]。攻撃性、自傷行為、かんしゃくなど[1]
  • 気分と感情の不安定性[1]
  • 感覚刺激に対する反応[1]
  • 多動と不注意[1]
  • 早熟の才能[1]サヴァン症候群など。
  • 不眠[1]。ASD児童の44-83%に見られる[1]睡眠衛生の改善やメラトニンなどで対応される[1]
  • 軽度の感染症と消化管障害[1]。ASDは上気道感染症、過度のゲップ、便秘や下痢などの有病率が高い[1]

分類[編集]

低機能自閉症はIQ低下などの理由で重い病気にかかりやすく、莫大な医療費用がかかることが多い。

一般的に良く知られてるのは高機能自閉症(1000人のうちに9~10人程度)であるが、男性の割合が非常に多いとされる。平均的知能指数を達している場合が多い。自閉症全体の割合でも半数以上を占めているという。1歳時前後からはっきりと特徴は現れるものの、健康状態には問題はないという。

カナー症候群は高齢出産や汚染区域で起こりやすく、特に未熟児の割合に多い。重い自閉症(1000人のうちに2~3人程度)と呼ばれる場合がある。生活年齢にはっきりと遅れがある。状態の変化を嫌ってパニック起こすことが絶え間ないこともある。こだわりの要因が非常に強く、様々な病気を引き起こすことがよく知られる。また言語障害や肢体不自由を伴うケースがとても多い。

最近は折れ線型自閉症も注目化されている。

原因[編集]

原因について、心理社会的要因は現在では明確に否定されており、子育てのスキルは要因ではない[1]

  • 東京大学大学院の研究では、自閉スペクトラム症者に特徴的な幼少期の一過性の脳体積増加がニューロン以外のグリア細胞などの組織増加であることが間接的に示された。脳体積が正常化する成人期にかけては定型発達者と変わらないレベルになることも示された。出生直後の脳体積は健常群よりも小さかった[6]

他に遺伝的要因などが考えられているが、現在研究が進められている。

出生前の要因[編集]

出生前にバルプロ酸を投与した動物は自閉症様行動を示し、それらはミノサイクリンによって有意に減衰した[14]
  • 抗うつ薬、特にSSRIを妊娠中に使用することは、母体のうつ病を考慮しても、子供が自閉スペクトラム症になるリスクを増大させる[15]

ミクログリア仮説[編集]

診断[編集]

典型的には生後2年以内に明らかになる[1]。生後18か月以内でも一つも言葉を喋らない場合、ASDの懸念を持つであろう[1]

DSM-5における診断基準(抜粋)[1]

  1. 相互の対人的・情緒関係の欠如
  2. 対人的相互反応で非言語的コミュニケーションを用いることの欠如
  3. 人間関係を発展させ、維持し、理解することの欠如

該当すれば特定せよ

評価尺度には、自閉症診断観察尺度汎用版(ADOS-G)、自閉症診断面接改訂版(ADI-R)などがある[1]

鑑別疾患[編集]

管理[編集]

完治する治療法はない[1]。早期に行動療法を行うことが最も予後が良い[1]。薬物は中核的症状ではなく、周辺症状の管理に用いられる[1]

心理社会的介入[編集]

疫学[編集]

アメリカ疾病予防管理センター(CDC)のAutism and Developmental Disabilities Monitoring (ADDM) Network によれば、およそ68人に1人がASDであると確認されている[16]。男児では42人に1人、女児では189人に1人と、男性に5倍多い[16]。とはいえ、自閉症の女性には男性とは違う特徴があり、心身症統合失調症誤診される場合も多い[17][18] 。ASDは、人種、民族、社会集団によらず確認されている[16]。アジア、欧州、北米の調査によれば有病率は1%ほどで、韓国では2.6%と報告されている[16]。多くの要因となる遺伝子Y染色体上にある可能性が指摘されている。

また知的障害てんかんには相関性が見られ、知的障害のないASD児童のてんかん有病率は6-8%であるが、知的障害のあるASD児童では42%に上る[3]

ASDの子供を持つ両親は、次の子供もASDがある確率が2-18%である[16]。高齢の両親の出産は、子供がASDとなるリスクが高い[16]。但し、他の病気や障害を抱えて生まれる確率も高まるため、自閉スペクトラム症だけ高まるという誤解をしてはいけない。

歴史[編集]

「自閉スペクトラム症」の概念は、1990年代に、主に自閉症やアスペルガー症候群の研究者ら、特にイギリスの児童精神科医ローナ・ウィング[19]によって提案された[20]

DSM-5以前では、(いわゆる従来型)自閉性障害、高機能自閉症、アスペルガー障害、レット症候群小児期崩壊性障害、特定不能の広汎性発達障害の5つは別々の障害として概念化されていた[1]

DSM-5では、知的障害の有無を問わず、知的障害のないとされる高機能PDDを包括して「自閉スペクトラム症」としてまとめられた[1](このため、従来の高機能PDDは、「知的障害のない自閉スペクトラム症」のくくりとして捉えられる形となる)。

関連項目[編集]

注釈[編集]

  1. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z aa ab ac ad ae af ag ah ai aj ak al am an ao ap aq ar as at au av aw ax ay az ba bb bc bd be bf bg B.J.Kaplan; V.A.Sadock 『カプラン臨床精神医学テキスト DSM-5診断基準の臨床への展開』 (3版) メディカルサイエンスインターナショナル、2016年5月31日、Chapt.31.5。ISBN 978-4895928526 
  2. ^ Facts About ASD - Autism Spectrum Disorder (ASD)”. アメリカ疾病予防管理センター. 2015年6月1日閲覧。
  3. ^ a b c d e Myers SM, Johnson CP (2007). “Management of children with autism spectrum disorders”. Pediatrics 120 (5): 1162–82. doi:10.1542/peds.2007-2362. PMID 17967921. 
  4. ^ 英国国立医療技術評価機構 2011, Introduction.
  5. ^ サイモン・バロン=コーエン 2011, pp. 21-22.
  6. ^ 自閉症の病態解明につながる成果 —世界初 自閉症に特徴的な脳体積変化と同時期に起こる化学的変化を同定— (pdf)”. www.sss.jst.go.jp. 科学技術振興機構 (2012年). 2016年7月8日閲覧。
  7. ^ Choi JS, Koren G, Nulman I. (2013-3-19). “Pregnancy and isotretinoin therapy.”. Canadian Medical Association Journal. 185 (5): 411-3. doi:10.1503/cmaj.120729. PMC 3602257. PMID 23296582. http://www.cmaj.ca/content/185/5/411.full. 
  8. ^ Christensen J, Grønborg TK, Sørensen MJ, Schendel D, Parner ET, Pedersen LH, Vestergaard M. (2013-4-24). “Prenatal valproate exposure and risk of autism spectrum disorders and childhood autism.”. JAMA. 309 (16): 1696-703. doi:10.1001/jama.2013.2270. PMC 4511955. PMID 23613074. https://jama.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=1681408. 
  9. ^ Meador KJ, Loring DW. (2013-4-24). “Risks of in utero exposure to valproate.”. JAMA. 17 (3): 84. doi:10.1001/jama.2013.4001. PMC 3685023. PMID 23613078. https://jama.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=1681385. 
  10. ^ Meador KJ, Loring DW. (2013-9). “Prenatal valproate exposure is associated with autism spectrum disorder and childhood autism.”. en:The Journal of Pediatrics. 163 (3): 924. doi:10.1016/j.jpeds.2013.06.050. PMID 23973243. https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0022-3476(13)00809-3. 
  11. ^ Wood A. (2014-7). “Prenatal exposure to sodium valproate is associated with increased risk of childhood autism and autistic spectrum disorder.”. en:Evidence-based nursing. 17 (3): 84. doi:10.1136/eb-2013-101422. PMID 23999195. http://ebn.bmj.com/content/17/3/84. 
  12. ^ Singh S. (2013-8-20). “Valproate use during pregnancy was linked to autism spectrum disorder and childhood autism in offspring.”. Annals of internal medicine. 159 (4): JC13. doi:10.7326/0003-4819-159-4-201308200-02013. PMID 24026277. https://annals.org/article.aspx?articleid=1726872. 
  13. ^ Smith V, Brown N. (2014-10). “Prenatal valproate exposure and risk of autism spectrum disorders and childhood autism.”. en:Archives of Disease in Childhood#Education_and_Practice. 99 (5): 198. doi:10.1136/archdischild-2013-305636. PMID 24692263. http://ep.bmj.com/content/99/5/198. 
  14. ^ Kumar H, Sharma B. (2016-1-1). “Minocycline ameliorates prenatal valproic acid induced autistic behaviour, biochemistry and blood brain barrier impairments in rats.”. en:Brain Research. 1630: 83-97. doi:10.1016/j.brainres.2015.10.052. PMID 26551768. http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0006-8993(15)00839-2. 
  15. ^ Boukhris T, Sheehy O, Mottron L, Bérard A. (2016-2-1). “Antidepressant Use During Pregnancy and the Risk of Autism Spectrum Disorder in Children.”. en:JAMA Pediatrics. 170 (2): 117-24. doi:10.1001/jamapediatrics.2015.3356. PMID 26660917. https://archpedi.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=2476187. 
  16. ^ a b c d e f Data & Statistics - Autism Spectrum Disorder (ASD)”. アメリカ疾病予防管理センター. 2015年6月1日閲覧。
  17. ^ 宮尾益知:監修『女性のアスペルガー症候群 : イラスト版』(講談社、2015年3月)ISBN 978-4-06-259790-6
  18. ^ Autism--It's Different in Girls - Scientific American
  19. ^ 中山(2010) p.12
  20. ^ サイモン・バロン=コーエン 2011, Chapt.2.

参考文献[編集]

診療ガイドライン

その他

外部リンク[編集]