心臓・顔・皮膚症候群

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心臓・顔・皮膚症候群
分類および外部参照情報
診療科・
学術分野
遺伝医学
ICD-10 Q87.8
OMIM 115150
DiseasesDB 30111
MeSH C535579
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心臓・顔・皮膚症候群 (しんぞうかおひふしょうこうぐん) またCardiofaciocutaneous症候群 (CFC症候群) は極めて稀で、重い遺伝子疾患である[1][2] 。以下の特徴を持つ:

  • 独特な顔貌
  • 異常に薄く、もろく、カールした頭髪
  • 皮膚炎から広汎性魚鱗癬までの幅広い皮膚異常
  • (先天性または、後になって顕れる) 心臓奇形 (特に肺動脈狭窄)
  • 発達遅滞
  • の異常 (多趾症または2本以上の趾が癒合している欠趾症)

脚注[編集]

  1. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders. p. 550. ISBN 0-7216-2921-0. 
  2. ^ Freedberg (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6th ed.). McGraw-Hill. p. 513. ISBN 0-07-138076-0.