パトウ症候群

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パトウ症候群(Patau syndrome)は、常染色体の13番目が3本ある(トリソミー)ことに起因する遺伝子疾患[1]。13トリソミーまたはDトリソミーと呼ばれることも多い。

概要[編集]

出生頻度は5000-10000人に1人程度とされる。k.PATAU博士らの研究グループにより報告されたため、Patau症候群と呼ばれるようになった。約80%が標準型、15-19%が転座型。1-5%がモザイク等とされる。母体年齢が高くなるにつれてリスクが高まる。過剰な染色体は通常母親由来である。

パトウ症候群の男児。単眼症、鼻腔形成不全などの重度の奇形を伴う
パトウ症候群での多指(6本)

身体的所見[編集]

口唇裂口蓋裂、頭皮部分欠損、多指、揺り椅子様の踵といった外見上の特徴をもつ。脳奇形はほぼ必発で、痙攣が現れることも多い。80%の症例に重度の心血管系奇形が認められる[1]臍ヘルニア等の消化管奇形も良く見られる。精神遅滞は重度である。[1]

予後[編集]

生後1か月以内に80%が死亡し、1年間生存できるのは10%程度とされる。

診断[編集]

日本でも2013年4月より新型出生前診断が始まり、羊水検査のようなリスクを負わず、母親の末梢血採血だけで、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーの診断が出来るようになった。

関連項目[編集]

出典・脚注[編集]

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  1. ^ a b c メルクマニュアル 2005年11月版