ソニック・ヘッジホッグ

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SHH
Shh structure.png
PDBに登録されている構造
PDB オルソログ検索: PDBe RCSB
識別記号
記号 SHH, HHG1, HLP3, HPE3, MCOPCB5, SMMCI, TPT, TPTPS, sonic hedgehog, Sonic hedgehog
外部ID OMIM: 600725 MGI: 98297 HomoloGene: 30961 GeneCards: SHH
RNA発現パターン
PBB GE SHH 207586 at tn.png
その他参照発現データ
オルソログ
ヒト マウス
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq
(mRNA)

NM_000193
NM_001310462

NM_009170

RefSeq
(タンパク質)

NP_000184.1

NP_033196.1

場所
(UCSC)
n/a Chr 5: 28.46 – 28.47 Mb
PubMed検索 [1] [2]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト 閲覧/編集 マウス

ソニック・ヘッジホッグ (Sonic hedgehog, SHH) は、ヘッジホッグ (HH) ファミリーに属する5種類のタンパク質の内の1つ。これをコーディングする遺伝子=ソニック・ヘッジホッグ遺伝子は、shhと小文字で表記する。このファミリーの他のタンパク質には、哺乳類ではデザート・ヘッジホッグ (Desert Hedgehog, DHH)、インディアン・ヘッジホッグ (Indian Hedgehog, IHH)があり、魚類ではエキドナ・ヘッジホッグ (Echidna Hedgehog, EHH) とティギーウィンクル・ヘッジホッグ (Tiggywinkle Hedgehog, TwHH) がある。

ヘッジホッグ遺伝子 (hh) は最初にエリック・ヴィーシャウスクリスティアーネ・ニュスライン=フォルハルトの古典的なハイデルベルク・スクリーンにより同定されて、1978年に発表された。 2人が1995年ノーベル生理学・医学賞を得たこれらのスクリーニングで、ショウジョウバエ (Drosophila melanogaster) のの分節パターンをコントロールするこの遺伝子が同定された。hh遺伝子の機能を失った変異体表現型の胚は小さな歯の様な突起物(歯状突起)が密集しており、ヘッジホッグ(ハリネズミ)という名前が付いた。

名称[編集]

哺乳類には3種類の相同遺伝子があり、先に見つかった2種類、デザート及びインディアン・ヘッジホッグは実在するハリネズミの種類から命名された一方、ソニック・ヘッジホッグは発見者がファンだった家庭用ゲーム機セガジェネシス日本でのメガドライブ)のキャラクターソニック・ザ・ヘッジホッグ」から名づけられた。後にゼブラフィッシュから見つかった2種類についての命名は、エキドナ・ヘッジホッグがハリモグラ[3]から、ティギーウィンクル・ヘッジホッグがビアトリクス・ポター作の絵本のキャラクター名、ティギーおばさん (Mrs. Tiggy-Winkle) から来ている。

機能[編集]

これらの遺伝子から合成されるHHタンパク質相同体の中で、SHHは発生において最も重要なモルフォゲンとして、四肢や、脊髄正中線構造などの、多くの器官系のデザインを形成する役割がある。

ヒト・ソニック・ヘッジホッグ遺伝子の変異では、腹側正中線の欠失が生じて全前脳胞症 (HPE) を引きおこすほか、シス調節エレメントの変化が原因で多指症になることなどが知られている

参照[編集]

注釈[編集]

  1. ^ "Human PubMed Reference:". 
  2. ^ "Mouse PubMed Reference:". 
  3. ^ なお、上述のゲーム作品「ソニックシリーズ」には、ナックルズ・ザ・エキドゥナというハリモグラのキャラクターも登場する。

外部リンク[編集]