ゲノミクス
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| 遺伝学 |
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ゲノミクス(英: genomics、ジェノミクス)とは、生物が持つ全遺伝情報であるゲノムを対象として、その配列、構造、機能および進化や相互作用を大規模かつ統合的に解析・解釈する生命科学の一分野である。
1980年代以降に形成され、1990年代のヒトゲノム計画を契機とする配列解析および計算解析技術の発展とともに進展した。現在では、生物の機能や進化の理解を支える基盤分野として、医療、農業、生物工学、環境科学など多様な領域で応用されている。
ゲノム解析
[編集]ある生物が対象に選ばれた後、次の三つの段階を経る。:シーケンシング、アセンブリ、アノテーション。[1]

シーケンシング
[編集]歴史的に見ると、初め、シーケンシングはシーケンシングセンターという中央集中型の施設(一年に数十テラ塩基の配列決定をおこなうJoint Genome Instituteのような巨大独立行政法人に囲まれた施設)で行われていた。そこには高価な実験器具や技術サポートを必要とする研究室が集まっていた。しかし、塩基配列決定技術が進歩し、十分に高速なベンチトップ型のシーケンサーができると、平均的なアカデミックラボでもシーケンサーを使えるようになってきた。[2][3]
全体的に見て、ゲノムシーケンシングの手法は二つに区分される。ショットガンシーケンシングとハイスループットシーケンシング(いわゆる、次世代シーケンシング)である。 [1]


アセンブリ
[編集]配列アセンブリは大量のDNA配列断片をアライメントし、繋ぎ合わせ、オリジナルの配列を再構築することである。[1] [4]
アノテーション
[編集]アセンブリされたDNA配列は、さらに追加の解析がなされないとほとんどの場合価値はない。[1] ゲノムアノテーションはDNA配列に生物学的情報を付加し、意味付けするプロセスである。
このプロセスは三つのステップからなる。[5]
- ゲノムの非コード領域部分を同定する。
- タンパク質をコードする遺伝子など、何らかの機能を持つと推測される領域を同定する。(gene prediction)
- これらの要素に生物学的情報を付加する。
出典
[編集]- ^ a b c d Pevsner, Jonathan (2009). Bioinformatics and functional genomics (2nd ed.). Hoboken, N.J: Wiley-Blackwell. ISBN 9780470085851
- ^ Monya Baker (2012年9月14日). “Benchtop sequencers ship off” (Blog). Nature News Blog. 2012年12月22日閲覧。
- ^ Quail, M.; Smith, M. E.; Coupland, P.; Otto, T. D.; Harris, S. R.; Connor, T. R.; Bertoni, A.; Swerdlow, H. P. et al. (2012). “A tale of three next generation sequencing platforms: Comparison of Ion torrent, pacific biosciences and illumina MiSeq sequencers”. BMC Genomics 13: 341. doi:10.1186/1471-2164-13-341. PMC 3431227. PMID 22827831.
- ^ 北上 始, 太田 聡史, 斎藤 成也:「ビッグデータ時代のゲノミクス情報処理」、コロナ社、ISBN 978-4339024852(2014年10月)
- ^ Stein, L. (2001). “Genome Annotation: From Sequence to Biology”. Nature Reviews Genetics 2 (7): 493–503. doi:10.1038/35080529. PMID 11433356.