クリッペル・ファイル症候群

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クリッペル・ファイル症候群
Klippel.JPG
分類および外部参照情報
診療科・
学術分野
遺伝医学
ICD-10 Q76.1
ICD-9-CM 756.16
OMIM 118100 214300
DiseasesDB 7197
eMedicine orthoped/408
MeSH D007714

クリッペル・ファイル症候群(くりっぺる・ふぁいるしょうこうぐん、en:Klippel–Feil syndrome, KFS)、またはクリッペル・フェイル症候群とは稀な疾患で、1884年に初めてモーリス・クリッペル(en:Maurice Klippel)とアンドレ・ファイルによってフランスから報告された。[1] 7つある頸椎のいずれか2つが先天的に癒合しているのが特徴である。[2]:578 この症候群は頸椎の形やその分裂に先天的な欠陥がある患者の中で、様々な人に生じる。当症候群はの運動に制限を生じさせる。首が短いとして定義されることがあるが、必ずしもこの疾患に罹った全ての人が明らかに短い首をしている、という訳ではない。クリッペル・ファイル症候群を持ついくらかの人は後頚部の毛髪縁がとても低い。[3] 1919年、アンドレ・ファイルは自分の博士論文で、[4] 頸椎の変形のみでなく胸椎、腰椎の変形も含んだ別の疾患分類を提案した。

徴候と症状[編集]

他の臓器系に関連する異常が多数認められうる。この不均質性に対しては、全ての患者と、活動の調節から広範囲な脊柱の手術までの様々な治療計画に関する包括的な評価が必要である。さらには、本症候群が一つの独立した疾患であるのか、それとも先天的に脊柱が変形する疾患連続体の中の一つであるのかは不明である。KFSは通常、出生後に診断される。

この障害の最もよく見られる徴候は、首と上位の脊柱の運動制限である。短頚と後頭部の低い毛髪縁が認められる患者もいる。

関連する異常として次のものがある:[要出典]

この疾患は頭と顔や骨格、生殖器、筋、脳と脊髄、腕、足、指、心臓疾患などの異常と関連している可能性もある。心臓疾患はしばしば寿命を縮めることとなり、それは男性で平均35〜45歳、女性で平均40〜50歳となる。この状況は巨人症で見られる心疾患と似ている。[8]

2011年、100人の患者の症状の発生を鑑定した研究が発表された。[9]

脚注[編集]

  1. ^ “Un cas d'absence des vertebres cervicales. Avec cage thoracique remontant jusqu'a la base du crane (cage thoracique cervicale)”. Nouv Iconog Salpetriere 25: 223–250. (1912年). 
  2. ^ Andrews, James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
  3. ^ Klippel-Feil Syndrome”. HONselect. 2013年1月20日閲覧。
  4. ^ Feil A (1919年). These de medicine, Paris. L'absence et la diminution des vertèbres cervicales (étude clinique et pathogénique) ; le syndrome de réduction numérique cervicales.. 
  5. ^ a b c d Paradowska, Szeląg, Sławecki (2007年). “Klippel−Feil Syndrome – Review of the Literature”. Dent. Med. Probl.. http://www.dmp.am.wroc.pl/artykuly/DMP_2007444491.pdf 2015年9月30日閲覧。. 
  6. ^ de Lima, Marina de Deus Moura; Ortega, Karem Lopez; Araújo, Luis Carlos Arias; Soares, Marcelo Melo; de Magalhães, Marina Helena Cury Gallottini (2009年12月1日). “Dental team management for a patient with Klippel-Feil syndrome: case report”. Special Care in Dentistry 29 (6): 244–248. doi:10.1111/j.1754-4505.2009.00101.x. ISSN 1754-4505. PMID 19886936. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19886936. 
  7. ^ “Sprengel's deformity: long-term follow-up study of 22 cases”. J Pediatr Orthop B 12 (3): 202–10. (2003年5月). doi:10.1097/01.bpb.0000049568.52224.1e. PMID 12703036. http://meta.wkhealth.com/pt/pt-core/template-journal/lwwgateway/media/landingpage.htm?issn=1060-152X&volume=12&issue=3&spage=202.  Sarwark, JF; LaBella, CR, eds (2010). Pediatric Orthopaedics and Sports Injuries: A Quick Reference Guide. Elk Grove Village IL: American Academy of Pediatrics. pp. 231–4. 
  8. ^ “Audiological abnormalities in the Klippel-Feil syndrome”. Arch. Dis. Child. 79 (4): 352–5. (1998年10月). doi:10.1136/adc.79.4.352. PMC 1717726. PMID 9875048. http://adc.bmj.com/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=9875048. 
  9. ^ Longpre D. http://www.klippel-feil.info/document/klippelfeilsymptoms2011.pdf