オルブライト遺伝性骨異栄養症

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オルブライト遺伝性骨異栄養症
分類および外部参照情報
診療科・
学術分野
内分泌学
ICD-10 E20.1
ICD-9-CM 275.49
OMIM 103580
DiseasesDB 10835
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オルブライト遺伝性骨異栄養症(オルブライトいでんせいこついえいようしょう、: Albright's hereditary osteodystrophy、AHO)とは偽性副甲状腺機能低下症Ⅰa型および偽性偽性副甲状腺機能低下症にみられる身体特徴のこと[1]

概要[編集]

オルブライト遺伝性骨異栄養症は常染色体優性遺伝形式をもつ

偽性副甲状腺機能低下症Ia型、偽性偽性副甲状腺機能低下症に見られ、短指症、低身長、歯牙発育異状、肥満、円形顔貌、知能障害を特徴とする[2]。第4および第5中手骨の短縮により手を握ると凹みが認める「knuckle dimple sign」が見られる[1]

脚注[編集]

  1. ^ a b 病気がみえるVol.3 メディックメディア社発行 ISBN 978-4896324150
  2. ^ 南山堂医学大辞典 第12版 ISBN 978-4525010294

関連項目[編集]