ウィリアムズ症候群

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Williams syndrome
分類および外部参照情報
ICD-10 Q93.8
ICD-9 758.9
OMIM 194050
MedlinePlus 001116
eMedicine ped/2439
MeSH D018980
他の神経発達症との比較[1]

ウィリアムズ症候群(ウィリアムズしょうこうぐん, Williams syndrome, WS) ウィリアムズ・ボイレン症候群(Williams-Beuren syndrome, WBS)とは、はまれな遺伝子疾患であり、神経発達症に区分される。症状には知能低下などの精神遅滞心臓疾患などがあり、独特の顔つき("エルフのような"(Elfin)顔つきと言われる)を示す。

1961年に医師J.C.P.ウィリアムズ英語版により報告された。原因は既に同定されており、7番染色体上の遺伝子欠失である[2][3]

知能低下に比べて言語は比較的良好に発達することが知られており、知らない人にも陽気に多弁に話しかける。重い自閉症の正反対のようである。ある意味で、ウィリアムズ症は「病的に音楽好きな人々」と称されるように[4]

有病率は7,500-20,000出生あたり1人ほど[3]。治療法は存在していない。

疫学[編集]

ウィリアムズ症候群は、歴史的におおよそ20,000出生あたり1人と見積もられていた[5]。しかし近年での疫学的研究では、7,500出生あたり1人程度とされている[5]

近年のエビデンスの増加によって、元々の有病率からより一般的と考えられつつあり、全ての発達障害のおおよそ6%を占めるとも言われ、研究者らは過去の診断の再考を進めている[6]、。

脚注[編集]

  1. ^ サイモン・バロン・コーエン 『自閉症スペクトラム入門 脳・心理から教育・治療までの最新知識』、2011年8月、21-22頁。ISBN 978-4805835234 
  2. ^ Francke, U. (1999). “Williams-Beuren syndrome:genes and mechanisms”. Human Molecular Genetics 8 (10): 1947–54. doi:10.1093/hmg/8.10.1947. PMID 10469848. 
  3. ^ a b Martens, Marilee A.; Wilson, Sarah J.; Reutens, David C. (2008). “Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype”. Journal of Child Psychology and Psychiatry 49 (6): 576–608. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. PMID 18489677. 
  4. ^ オリバー・サックス『音楽嗜好症』(早川書房 2010年)。
  5. ^ a b Meyer-Lindenberg, Andreas; Mervis, Carolyn B.; Faith Berman, Karen (2006). “Neural mechanisms in Williams syndrome: A unique window to genetic influences on cognition and behaviour”. Nature Reviews Neuroscience 7 (5): 380–93. doi:10.1038/nrn1906. PMID 16760918. 
  6. ^ Stromme, P.; Bjomstad, P. G.; Ramstad, K. (2002). “Prevalence Estimation of Williams Syndrome”. Journal of Child Neurology 17 (4): 269–71. doi:10.1177/088307380201700406. PMID 12088082. 

関連項目[編集]

外部リンク[編集]