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ガラクトシルセラミダーゼ

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』
ガラクトシルセラミダーゼ
識別子
EC番号 3.2.1.46
CAS登録番号 9027-89-8
データベース
IntEnz IntEnz view
BRENDA BRENDA entry
ExPASy NiceZyme view
KEGG KEGG entry
MetaCyc metabolic pathway
PRIAM profile
PDB構造 RCSB PDB PDBj PDBe PDBsum
遺伝子オントロジー AmiGO / QuickGO
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ガラクトシルセラミダーゼ(Galactosylceramidase、EC 3.2.1.46)は、ヒトにおいてGALC遺伝子でコードされる酵素である[1][2]セラミド誘導体(ガラクトセレブロシド)からガラクトースを取り除く。

機能

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ガラクトシルセラミダーゼは、ガラクトセレブロシド、ガラクトシルスフィンゴシンラクトシルセラミドモノガラクトシルジグリセリドのガラクトースエステル結合加水分解するリソソームタンパク質である[1]

病理

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この遺伝子の変異はクラッベ病と関連しており、また球様細胞白質萎縮症との関連も知られている[1]

出典

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  1. ^ a b c Entrez Gene: galactosylceramidase”. 2014年4月14日閲覧。
  2. ^ Lee WC, Tsoi YK, Troendle FJ, et al (August 2007). “Single-dose intracerebroventricular administration of galactocerebrosidase improves survival in a mouse model of globoid cell leukodystrophy”. FASEB J. 21 (10): 2520-7. doi:10.1096/fj.06-6169com. PMID 17403939. http://www.fasebj.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=17403939. 

関連文献

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外部リンク

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