肝レンズ核変性症

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肝レンズ核変性症(ウィルソン病)
分類及び外部参照情報
Kayser-Fleischer ring.jpg
カイザー・フライシャー角膜輪が瞳孔の辺縁に茶色の輪としてみられる
ICD-10 E83.0
ICD-9 275.1
OMIM 277900
DiseasesDB 14152
MedlinePlus 000785
eMedicine med/2413 neuro/570 ped/2441
Patient UK 肝レンズ核変性症
MeSH D006527
GeneReviews
プロジェクト:病気Portal:医学と医療
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肝レンズ核変性症(かんレンズかくへんせいしょう)とは、先天性代謝異常によって無機が代謝されずに蓄積し、大脳レンズ核の変性と共に肝硬変角膜輪等を生ずる疾患である。ウィルソン病(Wilson's Disease)とも言う。5歳から15歳頃までに発病する。

原因[編集]

本来、消化管で吸収した門脈を経て肝臓に運ばれる。肝臓では、肝細胞が銅を胆管に排出することで生体内の銅バランスを保っている。本症は、肝細胞が銅を排出する段階に異常があり、銅が肝臓に蓄積してしまう。過剰に蓄積された銅はやがて血中にあふれ出し、大脳基底核角膜腎臓などに沈着し、神経症状などを引き起こすようになる。

遺伝子診断により、本症ではATP7Bと呼ばれる遺伝子に異常があることが知られている。本症は常染色体劣性遺伝である。

症状[編集]

初期には筋硬直による歩行障害、多量のよだれを見る。進行するにつれ言語は断綴性になり、やがては発語不能となる。また、羽ばたき振戦企図振戦が発現し、様々な精神症状(性格の変化、抑うつ多幸、知能低下)も出現する。角膜輪はスリットランプで黄褐色・緑色の色素沈着を見ることができる。蓄積銅が肝を障害することで、劇症肝炎急性肝炎慢性肝炎肝硬変など様々な病態を呈す。

検査[編集]

治療[編集]

治療としては当然、銅の蓄積の改善である。したがって銅排泄および低銅食が治療の基本である。

  • D-ペニシラミン投与による重金属排泄促進。D-ペニシラミンは、血中で銅と結合し、銅を尿中へ排泄する。本症に対する第一選択薬ではあるが、ネフローゼ症候群重症筋無力症全身性エリテマトーデスなどの重篤な副作用が報告されている。
  • 塩酸トリエンチンによる銅排泄促進。塩酸トリエンチンは銅イオンと錯体を形成し、銅を尿中へ排泄する。D-ペニシラミンに比べて効果は弱いが、副作用が極めて少ないのがメリットである。
  • 亜鉛製剤による銅吸収阻害。排泄の促進作用はないので、治療の安定期または発症前に内服するのがよい。
  • 肝硬変の進行が早い場合は肝移植も行うことがある。

参考文献[編集]

  • 青木継稔「ウイルソン病」(星和書店)、神経精神疾患モノグラフシリーズ9

関連項目[編集]

外部リンク[編集]