横紋筋肉腫

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横紋筋肉腫
分類及び外部参照情報
低エコー画像による頭蓋内の横紋筋肉腫
(耳後部にできた胞巣性の腫瘍)
ICD-10 C49.M50
ICD-9 171.9
ICD-O: M8900/3-M8920/3
OMIM 268210
DiseasesDB 11485
MedlinePlus 001429
eMedicine ent/641
MeSH D012208
プロジェクト:病気Portal:医学と医療
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横紋筋肉腫英語:Rhabdomyosarcoma)とは、そして筋肉脂肪といった軟部組織にできる腫瘍である。小児や青少年がかかることが多く、特に小児の発症率は高い。腫瘍は体の様々な部分にできるが、自覚症状がなく発症頻度が低いため、腫瘍が大きくなってから初めて気が付くこともある。胎児型と胞巣型の2種類に大別されるが、胞巣型の方が概して悪性である。また腫瘍の種類によって予後は異なり、特定の疾患との関連があることも指摘されている。

横紋筋肉腫の特徴[編集]

がん化した(横紋筋)筋芽細胞という細胞により形成される腫瘍で[1]、特に小児の悪性腫瘍では5パーセントから8パーセントがこの横紋筋肉腫である。うち約70パーセントが10歳未満で発生し、その中で1歳未満の罹患率は5パーセントである[2]。1歳から4歳くらいまでは特に多い[3][要高次出典]

好発部位と症状[編集]

体の様々な箇所にある横紋筋から発生する腫瘍で[3]泌尿器生殖器眼窩鼻咽頭腔を含む頭頸部四肢(両手足)などが好発部位となる。むろんそれだけにはとどまらず、後腹膜腔体幹などにも発生する[2]

通常、初期の段階では自覚症状はほとんど表れない。筋肉の深部に腫瘤[注釈 1]が発生して、速い速度で増殖することが多く、大きくなって気が付く頃になると、神経が圧迫されて痛みが出るようになる。また、症状は発生部位によってかなり異なる。頭頸部や四肢に、成長の速いが感じられたら、横紋筋肉腫の可能性が高い。以下のような症状が見られる時には、医療機関での診察を受けるべきである[5][要高次出典]

泌尿器や生殖器の腫瘍 
この部位に発生すると、排尿障害血尿黄疸の症状が現れる。男性では陰嚢精巣近くに腫瘤ができて、睾丸が腫れてくる。女性の場合はの中に腫瘤ができるため、膣から出血することがある。
傍髄膜の腫瘍  
頭蓋底の近くにある傍髄膜に腫瘍ができると、などに異常が現れる。顔面にできると非対称に腫れる。また、頭痛や顔面痛が起こる。
眼窩(目・眼)をはじめとする感覚器の腫瘍
この部分に発生した場合は、の周囲が腫れたり、物が二重に見えたりすることがある。に発生すると耳垂れのほか、片方の耳だけ難聴になったり、聞こえる音の音質が変化するなどの症状がある。鼻にできた場合と片側の鼻孔だけ呼吸がしづらくなったり、鼻からが出たりする。
四肢の腫瘍  
両手足に腫瘍ができると、硬い腫瘤が急速に成長する。また、引きずり歩行のような症状が出る[1][5]

胎児型(ERMS)と胞巣型(ARMS)[編集]

胞巣性横紋筋肉腫の拡大写真

小児の横紋筋肉腫は、病理組織学診断を目的とした、顕微鏡下での観察による腫瘍細胞の増殖パターン、及び形状に応じて[1]胎児型(ERMS)と胞巣型(ARMS)との2大組織型亜型に分けられる[6] 。胎児型は小児に多く、眼窩や頭頚部、泌尿生殖器系などに腫瘍ができることが多い。長期予後は比較的良好といえる[6]。また鼻腔、膣、膀胱など粘膜で覆われた管腔臓器にもできることがある。この場合は胎児型の特殊型である、ブドウの房状の組織所見が出現する[1]。一方、胞巣型は年長の子供や青年に多く、体幹や四肢に主に発生する。しかも転移再発が起こりやすく、治療抵抗性[注釈 2]となりやすいため、胎児型よりも悪性である[6]。胞巣型は、横紋筋肉腫の約25パーセントから40パーセントを占める。発生部位によって症状に特徴が表れる。胞巣型で特徴的キメラ遺伝子(PAX3-FKHR)を発現する亜型はかなり予後が不良である[2]

胎児型と胞巣型はさらに以下のタイプに分けられる。

胎児型[編集]

  • ブドウ状亜型 (botryoid variant)
  • 紡錘細胞亜型 (spindle cell variant)
  • 退形成亜型(anaplastic variant)   

胞巣型[編集]

  • 固形亜型(solid variant)  
  • 胎児胞巣混合亜型(mixed embryonal / alveolar) 胎児型と混在するため、混合型と診断される場合もある。
  • 退形成亜型(anaplastic variant)

他に多形型 (pleomorphic type)というのがあり、成人の四肢に多く発生する。小児にはほとんど見られない[2]

治療方法と検査[編集]

硬直化した横紋筋肉腫

治療は小児腫瘍医、小児外科医、放射線科医、病理医の他、泌尿器科医、耳鼻咽喉科医、整形外科医などの協力体制により行われる[2]。最近では、化学療法外科手術放射線療法、及び強力な支持療法を組み合わせたことにより、非進行性横紋筋肉腫の治療成績が大幅に改善された。IRS(Intergroup Rhabdomyosarcoma Study)[注釈 3]の報告では、1970年では25パーセントであった治癒率は1991年には70パーセントにまで上昇しているまた1991年から1997年のやはりIRSのグループスタディ(IRS-IV)では、予後が良好な胎児型で、治療開始時点で遠隔転移がなく、肉眼的腫瘍摘出が可能な場合は約90パーセントの生存率に達し、可能でない場合でも75パーセント近くまで上昇した[2]。一般に化学療法はすべての横紋筋肉腫に対しても行われ、他に手術は通常診断(生検)のみならず、腫瘍除去としても有効である。また放射線治療も行われている[1]。 ただし、初診時すでに遠隔転移がある例では生存率は30パーセントにとどまっている。1993年から1998年にかけて、こういった進行期の患者に対し、造血幹細胞移植を用いた化学療法が広く試みられたが、その生存率は18パーセントから32パーセントどまりであったため、横紋筋肉腫の分子生物学的研究を基盤にした新薬、及び治療法の開発が期待される[3]

検査は腫瘍の大きさ、位置、他への浸潤の程度を測るために[1]、また転移が多い、骨髄、骨などの検査のために[1]MRIX線CTなどの画像検査を行うほか、超音波X線シンチグラフィによる検査も行われる[5]。肺のCT検査、骨髄穿刺骨髄生検PET検査が行われる。また、どの種類の腫瘍であるかをみるために、組織片を取るための生検を行う。この生検は、最初に発生した、いわゆる原発腫瘍を切除してしまうという目的もある[1]

予後因子と発症リスク[編集]

予後因子には次のようなものがある。

腫瘍の進行度によるもの 
IRSの病期分類システムに基づいて判定が行われる。
原発腫瘍の部位によるもの 
眼窩、頭頚部、膣および精巣周辺などの腫瘍は予後良好群、傍髄膜や泌尿生殖器を含むその他の部位の腫瘍は、すべて予後不良群に分類される。
組織型によるもの 
組織が胎児型の場合は予後良好の可能性が高い。
年齢によるもの
1歳未満および11歳以上の患児は予後良好とは言い難い。
遠隔転移の有無によるもの
診断時に転移が見つかった場合、予後は良好とは言い難い。[1]

発症リスクについては、明確な発生原因はよく分からないが、以下に挙げる疾患とは何らかの関連があると考えられる。

横紋筋肉腫に関連した映像作品[編集]

注釈[編集]

  1. ^ 一般に腫瘤は体に生じているこぶや腫物、しこりのことを指す。場合によっては腫瘍とならないこともあるため、必ずしも腫瘤すなわち腫瘍ではない[4][要高次出典]
  2. ^ 治療抵抗性とは、すべての治療が無効であること、あるいは、患者の希望と全身状態を踏まえたうえで、予測される生命予後までに有効で、しかも合併症の危険がなく、手術などの侵襲を行えるだけの治療手段といったものが存在しない場合の、患者の苦痛のことを指す[7]
  3. ^ IRSは1972年から行われている、横紋筋肉腫に関するアメリカのグループ研究のことである[8][要高次出典]

脚注[編集]

  1. ^ a b c d e f g h i 横紋筋肉腫の診断 (CureSearch日本語版:小児がん患者とご家族のために)
  2. ^ a b c d e f MyMed 横紋筋肉腫 (MyMed)
  3. ^ a b c 横紋筋肉腫 一般の方への診療案内 2004年(近畿大学医学部外科学教室)自己公表された情報源
  4. ^ 知ってもらいたい医学用語の基本(1)腫瘍 その1(特定非営利活動法人、医療教育情報センター)
  5. ^ a b c d 横紋筋肉腫 (健康・医療館)個人サイト
  6. ^ a b c 菊地顕、細井創 「筋発生分化と横紋筋肉腫の発生病態 (PDF) 」『京府医大誌』122(6)、341-348、2013年。
  7. ^ 編集:特定非営利活動法人日本緩和医療学会、緩和医療ガイドライン作成委員会 [http://www.jspm.ne.jp/guidelines/sedation/2010/chapter05/05_03_01.php 5章 推奨と委員会合意3 治療とケアの実際 1. 医学的適応の検討]『苦痛緩和のための鎮静に関するガイドライン』2010年版、2010年。
  8. ^ 横紋筋肉腫 (獨協医科大学小児病院)自己公表された情報源

関連項目[編集]