メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素

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メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ [NAD(P)H]
MTHFR active site.jpg
E. coli MTHFRの活性部位のリボン図。 中央に補因子のフラビンと基質のNADHがある。 PDB 1ZPTより。
識別子
EC番号 1.5.1.20
CAS登録番号 9028-69-7
データベース
IntEnz IntEnz view
BRENDA BRENDA entry
ExPASy NiceZyme view
KEGG KEGG entry
MetaCyc metabolic pathway
PRIAM profile
PDB構造 RCSB PDB PDBe PDBsum
遺伝子オントロジー AmiGO / EGO

メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素 (methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR) は、細胞質に存在する酸化還元酵素である。ヒトのMTHFR遺伝子にコードされている[1]

生化学[編集]

MTHFRは非可逆的に5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸 (基質)を還元し、5-メチルテトラヒドロ葉酸 (生成物)に変換する。

(反応式)

5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸 + NAD(P)H + H+ ⇒ 5-メチルテトラヒドロ葉酸 + NAD(P)+

構造[編集]

哺乳類のMTHFRは触媒ドメインのN末端と調節ドメインのC末端で構成される。MTHFRは少なくとも2つのプロモーター遺伝子と2つのイソ型を持つ(70 kDa と 77 kDa)[2]

脚注[編集]

  1. ^ Goyette P, Sumner JS, Milos R, Duncan AM, Rosenblatt DS, Matthews RG, Rozen R (June 1994). “Human methylenetetrahydrofolate reductase: isolation of cDNA, mapping and mutation identification”. Nat. Genet. 7 (2): 195–200. doi:10.1038/ng0694-195. PMID 7920641. 
  2. ^ Tran P, Leclerc D, Chan M, et al. (September 2002). “Multiple transcription start sites and alternative splicing in the methylenetetrahydrofolate reductase gene result in two enzyme isoforms”. Mamm. Genome 13 (9): 483–92. doi:10.1007/s00335-002-2167-6. PMID 12370778. 

関連項目[編集]

外部リンク[編集]

  • Smith DO (2007年2月8日). “MTHFR and homocysteine”. Ask Dr. Stephan Moll / Factor V Leiden / Thrombophilia Support Page. Thrombophilia Awareness Project. 2008年8月2日閲覧。