メチルマロニルCoAムターゼ

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メチルマロニルCoAムターゼ
識別記号
記号英語版 MUT; MCM
その他ID OMIM英語版609058 MGI英語版97239 HomoloGene英語版20097 GeneCards: MUT Gene
EC番号 5.4.99.2
RNA発現パターン
PBB GE MUT 202959 at tn.png
PBB GE MUT 202960 s at tn.png
その他参照発現データ
オルソログ
ヒト マウス
Entrez英語版 4594 17850
Ensembl英語版 ENSG00000146085 ENSMUSG00000023921
UniProt英語版 P22033 Q3UFU2
RefSeq (mRNA) NM_000255 NM_008650
RefSeq (protein) NP_000246 NP_032676
Location (UCSC) Chr 6:
49.51 - 49.54 Mb
Chr 17:
40.4 - 40.43 Mb
PubMed search [1] [2]
methylmalonyl-CoA mutase
Methylmalonyl-CoA-mutase 3BIC.png
メチルマロニルCoAムターゼ
識別子
EC番号 5.4.99.2
CAS登録番号 9023-90-9
データベース
IntEnz IntEnz view
BRENDA BRENDA entry
ExPASy NiceZyme view
KEGG KEGG entry
MetaCyc metabolic pathway
PRIAM profile
PDB構造 RCSB PDB PDBe PDBsum
遺伝子オントロジー AmiGO / EGO

メチルマロニルCoAムターゼ(英: Methylmalonyl Coenzyme A mutase)は、メチルマロニルCoAスクシニルCoAへの異性化触媒する酵素であり、主要な代謝経路に含まれている。これが機能するためには、ビタミンB12誘導体補因子であるアデノシルコバラミンが必要である。

機能[編集]

メチルマロニルCoAムターゼの基質であるイソロイシンバリンスレオニンメチオニンチミンコレステロール奇数鎖脂肪酸の代謝と消化により形作られるプロピオニルCoAメチルマロニルCoAの主な原料である。この酵素の産生物であるスクシニルCoAは、クエン酸回路の主要な分子である。MCMはミトコンドリア内に所在し、メチオニン、スレオニン、チミン、奇数鎖脂肪酸と同様に分岐鎖アミノ酸であるイソロイシンやバリンを含む多数の物質も同様にミトコンドリア内に存在し、これらの物質はメチルマロン酸セミアルデヒド(MMISA)やプロピオニルCoAを経て普通の化合物であるメチルマロニルCoAに代謝される。

ヒト遺伝子[編集]

ヒトにおいてこの酵素の遺伝子はMUTとして知られている[1]

病理学[編集]

この酵素の欠乏は、メチルマロン酸血症の原因である代謝遺伝病であるメチルマロニルCoAムターゼ欠乏症によって起こる。

メカニズム[編集]

MUTの反応メカニズムは、アデノシルコバラミンのC-Co(III)結合の均一開裂で始まり、CとCoの原子とも電子を受け取り、電子対結合の開裂を形成する。Coイオンは、Co(III)とCo(II)の間の酸化状態を変動している。この2つの状況は分光測色法で判別が可能であり、Co(III)は赤色で反磁性不対電子なし)でCo(II)は黄色で常磁性(不対電子あり)である。それゆえ、触媒反応でのビタミンB12の役割は、可逆の自由ラジカルを生成することである。C-Co(III)結合が元々弱く(解離エネルギー=109 kJ/mol)、酵素の立体的相互作用により結合力がさらに弱くなっているためC-Co(III)結合はこのメカニズムに大変適している。均一開裂反応は生化学では普通ではなく、ほとんどの生化学的な結合の開裂反応は異種開裂(開裂反応を形成する電子対は分離した原子のひとつにより十分に獲得できる。)を経て起こる。

Methylmalonic acid.svg ---> Kwas bursztynowy007.svg
メチルマロン酸         コハク酸

MUT's reaction mechanismMUT's reaction mechanism

脚注[編集]

  1. ^ Entrez Gene: MUT methylmalonyl Coenzyme A mutase”. 2010年10月31日閲覧。

参考[編集]