ポルフォビリノーゲンシンターゼ

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』
移動: 案内検索
ポルフォビリノーゲンシンターゼ
識別子
EC番号 4.2.1.24
CAS登録番号 9036-37-7
データベース
IntEnz IntEnz view
BRENDA BRENDA entry
ExPASy NiceZyme view
KEGG KEGG entry
MetaCyc metabolic pathway
PRIAM profile
PDB構造 RCSB PDB PDBe PDBsum
遺伝子オントロジー AmiGO / EGO
ポルフォビリノーゲンシンターゼ
識別子
略号 ALAD
Entrez 210
HUGO 395
OMIM 125270
RefSeq NM_001003945
UniProt P13716
他のデータ
EC番号 4.2.1.24
遺伝子座 Chr. 9 q32

ポルフォビリノーゲンシンターゼ(Porphobilinogen synthase)(アミノレブリン酸脱水酵素(ALA dehydratase又はaminolevulinate dehydratase))は、アミノレブリン酸2分子が不斉縮合することによりポルフォビリノーゲンを合成する。ヘムクロロフィルビタミンB12を含む自然界すべてのテトラピロール類は、ポルフォビリノーゲンを共通の中間体としている。 ポルフォビリノーゲンシンターゼは、ポルフィリン生合成の2番目の反応に関わっている。 ポルフォビリノーゲンの合成

臨床的な意義[編集]

ポルフォビリノーゲンシンターゼの欠損は、ポルフィリン症の稀な原因となる[1]

鉛中毒との関連[編集]

鉛中毒は、細胞レベルで作用し、この酵素と結び付き、酵素の機能を無効化する。

鉛中毒における毒性の原因は、酵素の働きを阻害することである。体内に入った鉛は酵素のチオール基(SH基)と強固に結合し、チオール基を有する種々の酵素の働きを阻害する。特に造血組織でポルフォビリノーゲンシンターゼ(アミノレブリン酸脱水酵素)のSH基に結合して貧血を起こすことが典型例。また小児には少量でも神経障害の原因となる場合がある。[2][3]

脚注[編集]

  1. ^ Jaffe EK, Stith L (February 2007). [http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=1785348 “ALAD porphyria is a conformational disease”]. Am. J. Hum. Genet. 80 (2): 329–37. doi:10.1086/511444. PMC 1785348. PMID 17236137. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=1785348 2008年12月10日閲覧。. 
  2. ^ 毒の科学 船山信次 ナツメ社
  3. ^ 重金属中毒 [1]

関連項目[編集]

ポルフィリン症