コレスト-5-エン-3β,7α-ジオール-3β-デヒドロゲナーゼ

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コレスト-5-エン-3β,7α-ジオール-3β-デヒドロゲナーゼ
識別子
EC番号 1.1.1.181
CAS登録番号 56626-16-5
データベース
IntEnz IntEnz view
BRENDA BRENDA entry
ExPASy NiceZyme view
KEGG KEGG entry
MetaCyc metabolic pathway
PRIAM profile
PDB構造 RCSB PDB PDBe PDBsum
遺伝子オントロジー AmiGO / EGO
hydroxy-Δ-5-steroid dehydrogenase, 3 β- and steroid delta-isomerase 7
識別子
略号 HSD3B7
Entrez 80270
HUGO 18324
OMIM 607764
RefSeq NM_025193
UniProt Q9H2F3
他のデータ
EC番号 1.1.1.181
遺伝子座 Chr. 16 p11.2

コレスト-5-エン-3β,7α-ジオール-3β-デヒドロゲナーゼ(cholest-5-ene-3β,7α-diol 3β-dehydrogenase)は、次の化学反応触媒する酸化還元酵素である[1]

コレスト-5-エン-3β,7α-ジオール + NAD+ \rightleftharpoons 7α-ヒドロキシコレスト-4-エン-3-オン + NADH + H+

組織名はcholest-5-ene-3β,7α-diol:NAD+ 3-oxidoreductaseで、別名に3β-hydroxy-Δ5-C27-steroid oxidoreductaseがある。ヒトではhydroxy-Δ-5-steroid dehydrogenase, 3 β- and steroid delta-isomerase 7 もしくは HSD3B7として知られ、HSD3B7遺伝子にコードされている[2][3]

機能[編集]

コレステロールからの胆汁酸合成の初期段階に関与しており、短鎖デヒドロゲナーセ/レダクターゼの一つである。この酵素は膜結合性の小胞体タンパク質で、7α-ヒドロキシステロールに対しての活性を持つ[4]

臨床的有意性[編集]

HSD3B7遺伝子の突然変異は、進行性肝疾患の胆汁鬱滞の原因となる先天性の胆汁酸合成障害に関連している[4]

脚注[編集]

  1. ^ Wikvall K (April 1981). “Purification and properties of a 3 β-hydroxy-delta 5-C27-steroid oxidoreductase from rabbit liver microsomes”. J. Biol. Chem. 256 (7): 3376–80. PMID 6937465. 
  2. ^ Schwarz M, Wright AC, Davis DL, Nazer H, Björkhem I, Russell DW (November 2000). “The bile acid synthetic gene 3β-hydroxy-Δ(5)-C(27)-steroid oxidoreductase is mutated in progressive intrahepatic cholestasis”. J. Clin. Invest. 106 (9): 1175–84. doi:10.1172/JCI10902. PMC 301421. PMID 11067870. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=301421. 
  3. ^ Persson B, Kallberg Y, Bray JE, Bruford E, Dellaporta SL, Favia AD, Duarte RG, Jörnvall H, Kavanagh KL, Kedishvili N, Kisiela M, Maser E, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J, Oppermann U (March 2009). “The SDR (short-chain dehydrogenase/reductase and related enzymes) nomenclature initiative”. Chem. Biol. Interact. 178 (1-3): 94–8. doi:10.1016/j.cbi.2008.10.040. PMID 19027726. 
  4. ^ a b Entrez Gene: HSD3B7”. 2009年7月22日閲覧。

関連項目[編集]