ガラクトシルセラミダーゼ

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ガラクトシルセラミダーゼ
識別子
EC番号 3.2.1.46
CAS登録番号 9027-89-8
データベース
IntEnz IntEnz view
BRENDA BRENDA entry
ExPASy NiceZyme view
KEGG KEGG entry
MetaCyc metabolic pathway
PRIAM profile
PDB構造 RCSB PDB PDBe PDBsum
遺伝子オントロジー AmiGO / EGO

ガラクトシルセラミダーゼ(Galactosylceramidase、EC 3.2.1.46)は、ヒトにおいてGALC遺伝子でコードされる酵素である[1][2]セラミド誘導体(ガラクトセレブロシド)からガラクトースを取り除く。

機能[編集]

ガラクトシルセラミダーゼは、ガラクトセレブロシド、ガラクトシルスフィンゴシンラクトシルセラミドモノガラクトシルジグリセリドのガラクトースエステル結合加水分解するリソソームタンパク質である[1]

病理[編集]

この遺伝子の変異はクラッベ病と関連しており、また球様細胞白質萎縮症との関連も知られている[1]

出典[編集]

関連文献[編集]

外部リンク[編集]