カルシウム感知受容体

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カルシウム感知受容体(: calcium-sensing receptor+CaSR)とは細胞外のカルシウムイオン濃度を感知するGタンパク質共役受容体上皮小体において、カルシウム感知受容体は上皮小体ホルモンの分泌を調整することによってカルシウムの恒常性を制御する[1]

病状[編集]

カルシウム感知受容体が不活化する突然変異は家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症(FHH)の原因となり[2]、カルシウム感知受容体が活性化する突然変異は常染色体優性遺伝性低カルシウム血症の原因となる[3]。選択的スプライスによる転写はカルシウム感知受容体の遺伝子から見つかっている1088アミノ酸により変化する[4]


治療への応用[編集]

cinacalcet(en:cinacalcet)はカルシウム感知受容体にアロステリックな修正を引き起こさせる[5]


脚注[編集]

  1. ^ D'Souza-Li L (2006). “The calcium-sensing receptor and related diseases”. Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia 50 (4): 628–39. doi:10.1590/S0004-27302006000400008. PMID 17117288. 
  2. ^ Pidasheva S, Canaff L, Simonds WF, Marx SJ, Hendy GN (2005). “Impaired cotranslational processing of the calcium-sensing receptor due to signal peptide missense mutations in familial hypocalciuric hypercalcemia”. Hum. Mol. Genet. 14 (12): 1679–90. doi:10.1093/hmg/ddi176. PMID 15879434. 
  3. ^ Mancilla EE, De Luca F, Baron J (1998). “Activating mutations of the Ca2+-sensing receptor”. Mol. Genet. Metab. 64 (3): 198–204. doi:10.1006/mgme.1998.2716. PMID 9719629. 
  4. ^ Entrez Gene: CASR calcium-sensing receptor (hypocalciuric hypercalcemia 1, severe neonatal hyperparathyroidism)”. 2008年7月31日閲覧。
  5. ^ Torres PU (2006). “Cinacalcet HCl: a novel treatment for secondary hyperparathyroidism caused by chronic kidney disease”. Journal of renal nutrition : the official journal of the Council on Renal Nutrition of the National Kidney Foundation 16 (3): 253–8. doi:10.1053/j.jrn.2006.04.010. PMID 16825031. 

外部リンク[編集]