アレキサンダー病

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アレキサンダー病(あれきさんだーびょう、英語:Alexander disease)は、GFAP遺伝子異常によって起こる白質ジストロフィーの一種。

概説[編集]

GFAP遺伝子変異によって起こる疾患(今までのところGFAP遺伝子以外の原因遺伝子は報告されていない)。発症年齢により乳児型、若年型、成人型に分類される。乳児型は頭囲拡大が見られることが多い。若年型、成人型は特徴的症状に乏しいが、頭部MRI所見で疑わしければ遺伝子解析を勧めるのが一般的。根本的治療は知られていない。

外部リンク[編集]